Salud por Jose Luis Pereyra
Publicado 7 de Septiembre de 2009
Los científicos han identificado una variación genética en las personas con diabetes tipo 2 que afecta a las células de los músculos del cuerpo que responden a la hormona que segrega la insulina, en un nuevo estudio publicado hoy en Nature Genetics. Los investigadores, del Imperial College de Londres y otras instituciones internacionales, según los resultados del estudio destacan un nuevo objetivo para los científicos el desarrollo de tratamientos para la diabetes
Estudios previos han identificado varias variaciones genéticas en las personas con diabetes tipo 2 que afectan a la insulina que produce el páncreas. Este informe nos demuestra por primera vez una variación genética que parece perjudicar la capacidad de las células musculares del cuerpo para utilizar la insulina para ayudarles a tomar la energía.
Las personas con diabetes tipo 2 pueden tener problemas con el cuerpo si no produce suficiente insulina y con las células de los músculos, el hígado y la grasa se vuelva resistente. Sin suficiente insulina, o si las células no pueden utilizar la insulina adecuadamente, las células son incapaces de tomar la glucosa de la sangre y convertirla en energía. Hasta ahora, los científicos no habían sido capaces de identificar los factores genéticos que contribuyen a la resistencia a la insulina en la diabetes tipo 2.
En la nueva investigación, científicos de instituciones internacionales como el Imperial College de Londres, la Universidad de McGill, Canadá, CNRS, Francia y la Universidad de Copenhague, Dinamarca, buscaron marcadores genéticos en más de 14.000 personas y se identificaron cuatro variaciones asociadas a la diabetes tipo 2. Uno de ellos fue localizado cerca de un gen llamado IRS1, que produce una proteína que indica a la célula para comenzar a tomar la glucosa de la sangre cuando se activa por la insulina. Los investigadores creen que la variante que han identificado interrumpe este proceso, mermando la capacidad de las células para producir energía a partir de la glucosa. Los investigadores esperan que los científicos puedan orientar este proceso para producir nuevos tratamientos para la diabetes tipo 2.
El profesor Philippe Froguel, uno de los autores principales del estudio actual, desde el Departamento de Medicina Genómica en el Imperial College of London, dijo: “Estamos muy contentos con estos resultados – esta es la primera evidencia genética de que un defecto en el camino a la insulina en los músculos pueden contribuir a la diabetes. El tejido muscular tiene que hacer más uso de la energía de la glucosa que otros tejidos. Pensamos que el desarrollo de un tratamiento para la diabetes que mejora la forma en que funciona la insulina en el músculo podría realmente ayudar a las personas con diabetes tipo 2.
“Ahora está claro que varios medicamentos se deben usar juntos para controlar esta enfermedad. El nuevo estudio proporciona a los científicos el desarrollo de tratamientos con un objetivo directo de un nuevo medicamento para tratar la diabetes tipo 2″, añadió el profesor Froguel.
Los investigadores realizaron un estudio de la asociación de varias etapas para identificar el nuevo gen. En primer lugar, se miraron datos del genoma de la asociación de ancho de 1.376 personas de Francia e identificado 16.360 polimorfismos de nucleótido único (SNP), o variaciones genéticas, asociadas con la diabetes tipo 2. Los investigadores luego estudiaron las variaciones en 4.977 personas francésas.
A continuación, el equipo seleccionado con las 28 más fuertemente asociadas SNPs y buscó en 7.698 personas danésas. Por último, los investigadores identificaron cuatro SNPs fuertemente asociadas con la diabetes tipo 2. El más importante de estas variaciones se encuentra cerca del sustrato del receptor de la insulina 1, o IRS1, gen.
Para probar sus descubrimientos, el equipo analizó las biopsias del músculo esquelético de los gemelos danéses, uno de los cuales tenía diabetes tipo 2. Ellos descubrieron que el gemelo con diabetes tenían la variación de cerca de IRS1 y esta variación como resultado de la resistencia a la insulina en el músculo. También señalaron que la variación en la cantidad de proteína producida por el gen IRS1, lo que sugiere que el SNP controla el gen IRS1.
Fuente: Imperial College de Londres
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